ER 저발현 유방암 환자가 BRCA 검사에서 소외된 이유

 

유방암은 여성에게 발생하는 가장 흔한 암 중 하나로, 다양한 하위 유형이 존재합니다. 그중에서도 에스트로겐 수용체(ER) 저발현 유방암은 특별한 관심이 필요한 유형입니다. 하지만 이러한 환자들이 BRCA 유전자 검사에서 소외되는 경우가 많아 우려를 낳고 있습니다. 이 글에서는 ER 저발현 유방암 환자들이 왜 BRCA 검사 기회를 놓치게 되는지, 그리고 이에 대한 대안은 무엇인지 알아보겠습니다.

ER 저발현 유방암이란 무엇인가?

에스트로겐 수용체(ER) 저발현 유방암은 종양 세포의 1~10% 정도만 에스트로겐 수용체를 발현하는 유방암을 의미합니다. 이는 기존의 ER 양성(10% 이상)이나 ER 음성(1% 미만)과는 구분되는 중간적 특성을 지닌 유형입니다. 최근 연구에 따르면, ER 저발현 유방암은 그 임상적 특성과 예후가 ER 음성 유방암과 더 유사한 것으로 나타났습니다. 하지만 현재 의료 시스템에서는 이를 ER 양성으로 분류하는 경우가 많아 치료 접근법과 유전자 검사 기준에 혼선이 생기고 있습니다.

BRCA 유전자 검사의 중요성

BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이는 유방암과 난소암 발생 위험을 크게 증가시키는 것으로 알려져 있습니다. BRCA 검사는 이러한 돌연변이의 유무를 확인하여:

• 개인의 암 발생 위험도 평가
• 가족 구성원의 유전자 검사 필요성 결정
• 적절한 예방 조치와 조기 발견 전략 수립
• 표적 치료제 사용 여부 결정(특히 PARP 억제제)

등의 중요한 정보를 제공합니다.

ER 저발현 유방암 환자가 BRCA 검사에서 소외되는 이유

분류 기준의 모호성

현재 대부분의 임상 현장에서는 ER 발현 정도가 1% 이상이면 'ER 양성'으로 분류합니다. 이로 인해 ER 저발현(1-10%) 유방암 환자들은 ER 양성군에 포함되어 처리됩니다. 그러나 분자생물학적으로 ER 저발현 유방암은 ER 음성 유방암과 더 많은 특성을 공유하고 있어, 이러한 단순 이분법적 분류는 문제가 될 수 있습니다.

보험 급여 기준의 한계

국내 건강보험에서 BRCA 검사 급여 기준은 주로:

• 삼중음성유방암(TNBC) 환자
• 50세 미만 유방암 환자 중 일부
• 유방암과 난소암 가족력이 있는 환자

등으로 제한되어 있습니다. ER 저발현 유방암은 공식적으로 TNBC로 분류되지 않기 때문에, 이러한 환자들은 BRCA 검사 급여 대상에서 제외되는 경우가 많습니다.

임상 가이드라인의 부재

현재까지 ER 저발현 유방암에 대한 명확한 임상 가이드라인이 부족한 상황입니다. 국제적인 유방암 진료 가이드라인에서도 이 유형을 별도로 다루지 않는 경우가 많아, 의료진이 이러한 환자들에게 BRCA 검사를 권고하는 데 어려움을 겪습니다.

연구 데이터의 부족

ER 저발현 유방암과 BRCA 돌연변이와의 연관성에 대한 대규모 연구 데이터가 아직 충분하지 않습니다. 이로 인해 임상 현장에서는 이러한 환자들에게 BRCA 검사를 적극적으로 권고하기 위한 근거가 부족한 상황입니다.

ER 저발현 유방암과 BRCA 돌연변이의 관계

최근 연구 결과에 따르면 ER 저발현 유방암 환자 중에서도 BRCA1/2 돌연변이 보유율이 일반 ER 양성 유방암 환자보다 높은 것으로 나타났습니다. 특히 BRCA1 돌연변이는 주로 삼중음성유방암과 연관되지만, ER 저발현 유방암에서도 그 비율이 높게 나타납니다.

한 연구에서는 ER 저발현(1-10%) 유방암 환자의 BRCA1 돌연변이 보유율이 약 8-12%로, 일반 ER 강양성 환자의 3-5%보다 유의미하게 높게 나타났습니다. 이는 ER 저발현 유방암 환자들에게도 BRCA 검사가 필요함을 시사합니다.

ER 저발현 유방암 환자를 위한 개선 방안

분류 체계의 재정립

ER 발현 정도에 따른 분류를 단순 양성/음성의 이분법에서 벗어나, ER 강양성, ER 저발현, ER 음성의 세 범주로 세분화하는 것이 필요합니다. 이를 통해 ER 저발현 유방암의 특성을 더 정확히 반영한 진단과 치료 접근이 가능해질 것입니다.

BRCA 검사 급여 기준 확대

현재의 BRCA 검사 급여 기준을 확대하여 ER 저발현 유방암 환자들도 포함시키는 정책적 변화가 필요합니다. 이는 이러한 환자들이 적절한 유전 상담과 예방 조치를 받을 수 있도록 하는 중요한 단계가 될 것입니다.

임상 가이드라인 개발

ER 저발현 유방암 환자를 위한 구체적인 임상 가이드라인 개발이 시급합니다. 이는 진단부터 치료, 유전자 검사, 추적 관찰에 이르기까지 전체 진료 과정을 포괄해야 합니다.

환자를 위한 조언

환자를 위한 조언:

• ER 저발현 유방암 진단을 받았다면, BRCA 검사의 필요성에 대해 담당 의사와 적극적으로 상담하세요.
• 가족력이 있거나 젊은 나이에 진단받은 경우 더욱 BRCA 검사를 고려해볼 필요가 있습니다.
• 필요하다면 유전상담 전문가의 상담을 받아보는 것도 좋은 방법입니다.

결론

ER 저발현 유방암 환자들이 BRCA 검사에서 소외되는 현실은 분류 체계의 한계, 보험 급여 기준의 제한, 가이드라인 부재, 그리고 연구 데이터 부족 등 여러 요인이 복합적으로 작용한 결과입니다. 이러한 환자들이 적절한 유전자 검사와 그에 따른 맞춤형 치료를 받을 수 있도록, 의료 시스템과 정책의 개선이 필요합니다. 동시에 환자와 의료진 모두가 ER 저발현 유방암의 특성과 BRCA 검사의 중요성에 대해 더 많은 관심을 기울여야 할 것입니다. 유방암 치료의 궁극적 목표는 각 환자의 종양 특성에 맞는 최적화된 치료를 제공하는 것입니다. ER 저발현 유방암 환자들도 이러한 맞춤형 치료의 혜택을 충분히 누릴 수 있도록, 지속적인 관심과 연구, 그리고 정책적 지원이 이어져야 할 것입니다.

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