한국인 암 환자에서 PALB2 유전자 변이 비율 밝혀졌다

 

전체 암 중 0.6% 차지... 유방암은 0.9%ㆍ난소암은 0.3%
국립암센터 연구팀, 실험 통해 대체 스플라이싱 유발도 확인

 

최근 국립암센터 연구팀이 발표한 연구에 따르면, 한국인 암 환자에서 PALB2 유전자 변이 비율이 다른 동양인보다 높다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 연구는 한국인 암 환자 3,987명을 대상으로 진행되었으며, PALB2 유전자 생식세포 변이의 빈도와 특성을 분석한 최초의 대규모 연구로서 큰 의미를 지닙니다.​

PALB2 유전자와 암 발생 위험

PALB2 유전자는 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암 등 다양한 암의 발생 위험을 높이는 것으로 알려져 있습니다. 이전에는 BRCA1/2 유전자가 유방암 위험과 밀접하게 관련되어 있다고 알려져 있었지만, PALB2 유전자 변이 역시 유방암 위험을 40~60% 증가시킨다는 연구 결과가 있습니다. 특히, PALB2 변이 유전자는 유방암 외에도 난소암과 췌장암의 위험을 높이는 것으로 알려져 있습니다.​

한국인 암 환자에서의 PALB2 유전자 변이 빈도

이번 연구에서는 한국인 전체 암 환자의 0.6%, 유방암 환자의 0.9%, 난소암 환자의 0.3%에서 PALB2 유전자 병원성 변이가 확인되었습니다. 이는 동아시아 일반 인구집단의 PALB2 유전자 변이 빈도인 0.13%에 비해 상당히 높은 수치입니다. 특히, 한국인에서 특이적으로 높은 빈도로 나타나는 PALB2 유전자의 c.3350+5G>A 변이는 유전자의 일부를 삭제하는 대체 스플라이싱을 유발하여 비정상적인 단백질을 생성하고, 이는 암 발생 위험을 높일 수 있습니다.​

PALB2 유전자 변이의 임상적 특징

연구에 따르면, PALB2 유전자 병원성 변이를 가진 환자들은 일반적인 암 환자보다 더 낮은 연령에서 암이 발병하며, 여러 종류의 암(다중암)을 보유하는 경향이 있는 것으로 나타났습니다. 이는 PALB2 유전자 변이가 암 발생에 있어 중요한 역할을 한다는 것을 시사합니다.​

유전자 검사의 중요성 및 가이드라인 수립 필요성

이러한 연구 결과는 한국인 암 환자에서 PALB2 유전자 변이에 대한 조기 발견과 관리의 중요성을 강조합니다. 특히, PALB2 변이 유전자는 BRCA 변이 유전자 다음으로 유방암 위험을 높이는 제3의 변이 유전자라 할 수 있습니다. 따라서, 유전성 유방암 위험 평가에는 BRCA 변이 유전자뿐만 아니라 PALB2 변이 유전자 검사도 포함되어야 합니다. 미국 국립 종합 암 네트워크(National Comprehensive Cancer Network)는 PALB2 변이 유전자를 가진 여성은 6개월 간격으로 유방 MRI와 유방 X선 촬영을 번갈아 하도록 권고하고 있습니다.​

향후 연구 방향 및 기대 효과

이번 연구는 한국인 암 환자에서 PALB2 유전자 변이의 빈도와 특성을 밝혀내어, 향후 유전자 병원성 변이에 대한 가이드라인 수립에 기여할 것으로 기대됩니다. 또한, 다양한 과의 의료진과 협력하여 환자들에게 보다 정확하고 효과적인 진단 및 치료를 제공하는 데 도움이 될 것입니다.​

맺음말

PALB2 유전자 변이는 한국인 암 환자에서 비교적 높은 빈도로 나타나며, 이는 암 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다. 따라서, 유전자 검사를 통한 조기 발견과 적절한 관리가 중요하며, 이를 위한 가이드라인 수립이 필요합니다. 앞으로도 지속적인 연구와 의료진 간의 협력을 통해 환자들에게 최상의 의료 서비스를 제공할 수 있기를 기대합니다.

 

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