유방암은 유전이 될까? 유전성 유방암의 모든 것

 

유방암은 전 세계 여성에게 가장 흔한 암 중 하나로, 많은 분들이 가족력에 대해 염려하고 계십니다. "엄마가 유방암에 걸렸는데, 나도 걸릴까?" 이런 질문은 매우 자연스러운 것입니다. 저도 두 딸이 있기 때문에 저의 유방암 유전에 관해 깊이 공부하게 되었지요. 이번 글에서는 유방암의 유전 가능성, 다양한 유형별 유전성, 그리고 위험요인과 예방법에 대해 과학적 근거를 바탕으로 알아보겠습니다.

유방암, 모두 유전되는 것은 아닙니다

많은 분들이 오해하시는 부분이 있습니다. 모든 유방암이 유전되는 것은 아닙니다. 실제로 유방암 환자 중 약 5-10%만이 유전적 요인으로 발생합니다. 이는 대부분의 유방암(90-95%)이 유전이 아닌 다른 요인들로 인해 발생한다는 의미입니다. 미국 국립암연구소(NCI)의 연구에 따르면, 유방암 발병의 주요 위험 요인으로는 나이, 생식 요인(초경 연령, 폐경 연령, 첫 출산 나이 등), 호르몬 요법, 비만, 음주, 방사선 노출 등이 있습니다. 

유전성 유방암의 주요 원인: BRCA1과 BRCA2 유전자

유전성 유방암의 가장 흔한 원인은 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자들은 정상적으로는 종양 억제 역할을 하지만, 돌연변이가 발생하면 이 기능이 손상되어 암 발생 위험이 높아집니다. 미국 임상종양학회(ASCO)의 발표에 따르면, BRCA1 돌연변이가 있는 여성은 평생 동안 유방암에 걸릴 확률이 약 55-72%이며, BRCA2 돌연변이가 있는 경우 약 45-69%입니다. 일반 여성의 평생 유방암 발병 확률이 약 12%인 것과 비교하면 상당히 높은 수치입니다. 또한 BRCA 돌연변이 보유자는 난소암 위험도 증가하며, 남성의 경우에도 유방암과 전립선암 위험이 높아집니다. BRCA1/2 돌연변이는 상염색체 우성으로 유전되므로, 부모 중 한 명이 이 돌연변이를 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률은 50%입니다.

다른 유전성 유방암 증후군들

BRCA 외에도 여러 유전자 돌연변이가 유방암 위험을 증가시킬 수 있습니다.

1. 리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni Syndrome): TP53 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 유방암을 포함한 여러 종류의 암 위험을 증가시킵니다.
2. 카우덴 증후군(Cowden Syndrome): PTEN 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, 유방암 위험을 약 25-50% 증가시킵니다.
3. 링치 증후군(Lynch Syndrome): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 주로 대장암과 연관되지만 유방암 위험도 증가시킵니다.
4. PALB2, CHEK2, ATM 유전자: 최근 연구에 따르면 이러한 유전자의 돌연변이도 유방암 위험을 중등도로 증가시키는 것으로 알려져 있습니다.

2021년 Journal of Clinical Oncology에 발표된 연구에 따르면, 이러한 중등도 위험 유전자들의 돌연변이는 유방암 위험을 2-4배 증가시킬 수 있습니다.

유방암 유형에 따른 유전적 특성

유방암은 크게 호르몬 수용체 양성 유방암, HER2 양성 유방암, 삼중음성 유방암으로 나눌 수 있습니다. 각 유형에 따라 유전적 특성도 다릅니다.

 

1. 호르몬 수용체 양성 유방암

에스트로겐 수용체(ER) 또는 프로게스테론 수용체(PR)가 양성인 유방암으로, 전체 유방암의 약 70%를 차지합니다. 이 유형은 일반적으로 BRCA2 돌연변이와 더 관련이 있습니다. 2019년 Lancet Oncology에 발표된 연구에 따르면, BRCA2 돌연변이 보유자에게서 발생하는 유방암의 약 77%가 호르몬 수용체 양성입니다.

 

2. HER2 양성 유방암

HER2 단백질이 과발현되는 유방암으로, 약 20%의 유방암이 여기에 해당합니다. 특정 유전자 돌연변이와의 직접적인 연관성은 명확하게 밝혀지지 않았으나, 일부 연구에서는 TP53 돌연변이와 관련이 있을 수 있다고 제시합니다.

 

3. 삼중음성 유방암

ER, PR, HER2 모두 음성인 유방암으로, 약 15-20%를 차지합니다. 이 유형은 BRCA1 돌연변이와 강한 연관성이 있습니다. Nature Reviews Cancer에 발표된 연구에 따르면, BRCA1 돌연변이 보유자에게서 발생하는 유방암의 약 70-80%가 삼중음성 유형입니다. 삼중음성 유방암은 일반적으로 더 공격적이고 예후가 좋지 않은 경향이 있어, 유전성 요인을 이해하는 것이 중요합니다.

유전성 유방암 검사는 누가 받아야 할까요?

국립암센터와 대한암학회의 권고에 따르면, 다음과 같은 경우 유전자 검사를 고려해볼 수 있습니다.

• 45세 이전에 유방암 진단을 받은 경우
• 60세 이전에 삼중음성 유방암 진단을 받은 경우
• 양측성 유방암이 있는 경우
• 유방암과 난소암 모두 진단받은 경우
• 남성 유방암 환자
• 가족 중 BRCA1/2 돌연변이 보유자가 있는 경우
• 가족 중 3명 이상의 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암 환자가 있는 경우

유전자 검사는 혈액 또는 타액 샘플을 이용해 진행됩니다. 검사 전후에 유전 상담을 받는 것이 매우 중요하며, 결과에 따른 예방 전략과 심리적 영향에 대해 충분히 이해하는 것이 필요합니다.

유전성 유방암 예방과 관리 전략

유전자 돌연변이 보유자로 확인된 경우, 다음과 같은 예방 및 관리 전략을 고려할 수 있습니다.

1. 강화된 감시

• 일반 여성보다 더 어린 나이(25-30세)부터 정기적인 유방 MRI와 유방조영술 시행
• 6개월마다 교대로 검사하여 연 2회 이미징 검사 진행
• 정기적인 임상 유방 검진

2022년 JAMA Oncology에 발표된 연구에 따르면, 강화된 감시는 유전성 유방암을 조기에 발견하는 데 효과적입니다.

 

2. 예방적 약물 요법

타목시펜, 랄록시펜과 같은 선택적 에스트로겐 수용체 조절제(SERM)나 아로마타제 억제제를 사용하여 유방암 위험을 낮출 수 있습니다. New England Journal of Medicine에 발표된 연구에 따르면, 타목시펜은 고위험군 여성의 유방암 위험을 약 50% 감소시킬 수 있습니다. 다만, BRCA1 돌연변이 보유자에게는 효과가 제한적일 수 있습니다.

 

3. 예방적 수술

• 예방적 유방절제술: 건강한 유방 조직을 제거하여 유방암 위험을 약 90-95% 감소시킬 수 있습니다.
• 예방적 난소절제술: 난소와 나팔관을 제거하여 난소암 위험을 감소시키고, 호르몬 감소로 인해 유방암 위험도 약 50% 감소시킬 수 있습니다.

JAMA에 발표된 대규모 코호트 연구에 따르면, 예방적 수술은 BRCA 돌연변이 보유자의 암 관련 사망률을 유의미하게 감소시키는 것으로 나타났습니다.

유전적 위험과 생활습관의 상호작용

유전적 요인은 변경할 수 없지만, 생활습관 요인은 조절 가능합니다. 특히 유전적 위험이 높은 사람들은 다음과 같은 생활습관 개선이 더욱 중요합니다:

• 적정 체중 유지
• 규칙적인 운동
• 알코올 섭취 제한
• 호르몬 대체 요법 신중히 고려
• 가능하면 모유 수유
• 건강한 식단 유지

Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention 저널에 발표된 연구에 따르면, BRCA 돌연변이 보유자도 건강한 생활습관을 통해 유방암 위험을 약 30% 감소시킬 수 있습니다.

결론: 유전자는 운명이 아닙니다

유방암의 유전적 요인은 중요하지만, 모든 유방암이 유전되는 것은 아닙니다. 유전적 위험이 높다고 해서 반드시 암에 걸리는 것도 아니며, 유전적 위험이 낮다고 해서 완전히 안전한 것도 아닙니다. 가족력이 있거나 유전적 위험이 우려된다면, 전문의와 상담하고 적절한 검사와 예방 전략을 논의하는 것이 중요합니다. 현대 의학의 발전으로 유전성 유방암의 위험을 효과적으로 관리할 수 있는 다양한 방법이 있습니다. 무엇보다 정기적인 검진과 건강한 생활습관은 모든 여성에게 중요합니다. 유전자는 우리의 위험을 높일 수는 있지만, 그것이 우리의 운명을 결정짓지는 않습니다. 적절한 지식과 예방 조치를 통해 유방암의 위험을 최소화하고 건강한 삶을 유지할 수 있습니다.

 

유방암 유전자 검사, 필수일까요? 꼭 알아야 할 정보